G. Mendelin perustamat hahmojen perimärakenteet: kuvaus ja toiminnot

Ihmiset ovat aina kiinnostuneita kuvioistaperintöominaisuudet. Miksi lapset näyttävät vanhemmiltaan? Onko olemassa perinnöllisten sairauksien riski? Nämä ja monet muut kysymykset pysyivät salassa salassa vasta XIX-luvulla. Sitten Mendel onnistui keräämään kaiken kerätyn tiedon tästä aiheesta ja myös luomalla monimutkaisia ​​analyyttisiä kokeita erityisten mallien luomiseksi.

Mendelin panos genetiikan kehittämiseen

Perintöominaisuuksien tärkeimmät mallit -nämä ovat periaatteita, joiden mukaan tietyt ominaisuudet välittyvät emo-organismeista jälkeläisiin. Heidän löydöstään ja selkeästä muotoilustaan ​​ovat Gregor Mendelin ansio, joka teki lukuisia kokeita tässä asiassa.

Tutkijan tärkein saavutus on todisteperinnöllisten tekijöiden erillinen luonne. Toisin sanoen, tietty geeni on vastuussa jokaisesta ominaisuudesta. Ensimmäiset kartat rakennettiin maissin ja hedelmäkärpän osalta. Jälkimmäinen on klassinen kohde geneettisten kokeiden suorittamiseen.

Mendelin ansioita ei voida yliarvioida, kuten he sanovatja kotitutkijat. Niinpä kuuluisa genetiikka Timofeev-Resovsky huomautti, että Mendel oli ensimmäinen, joka teki perusteellisia kokeita ja antoi tarkan kuvauksen ilmiöistä, jotka aiemmin olivat olemassa hypoteesien tasolla. Näin ollen sitä voidaan pitää matemaattisen ajattelun edelläkävijänä biologian ja genetiikan alalla.

edeltäjät

On huomattava, että perintöoikeusMerkkejä Mendelille ei ole muotoiltu tyhjästä. Hänen tutkimuksensa perustui hänen edeltäjiensä tutkimukseen. On syytä mainita seuraavat tutkijat:

• J .. Goss suoritti kokeita herneet, ylitys kasveja hedelmiä eri värejä. On ansiosta nämä tutkimukset lakien yhdenmukaisuus ensimmäisen sukupolven hybridit löydettiin sekä puutteellinen ylivoima. Mendel vain konkretisoidaan ja vahvisti tämän hypoteesin.
• Augustin Sarje on viljelijä, joka valitsiheidän kokemuksensa kurpitsakulttuurista. Hän alkoi ensin tutkia perinnöllisiä ominaisuuksia ei kokonaisuutena, vaan erikseen. Hän väittää, että kun he siirtävät tiettyjä ominaisuuksia, he eivät sekoita keskenään. Näin perinnöllisyys on vakio.
• Nodeden teki erilaisia ​​tutkimustuloksiatällainen kasvi dopingina. Tulosten analysoinnin jälkeen hän piti tarpeellisena puhua hallitsevien piirteiden esiintymisestä, jotka useimmissa tapauksissa ovat vallitsevia.

Näin XIX-luvulla tällainenilmiöitä kuten hallitsevuus, ensimmäisen sukupolven yhtenäisyys sekä jäljelle jäävien hybridien ominaisuuksien yhdistelmä. Yleisiä lakeja ei kuitenkaan ole laadittu. Käytettävissä olevien tietojen analysointi ja luotettavan tutkimusmenetelmän kehittäminen ovat Mendelin tärkeimpiä saavutuksia.

Mendelin metodologia

Mendel-mallin mukaisten perinnöllisten perimäperäisten mallien muotoilu perustui perustutkimukseen. Tutkijan toiminta toteutettiin seuraavasti:

• perinnöllisiä piirteitä ei pidetty kokonaisuutena, vaan erikseen;
• Vain vaihtoehdot valittiin analysoitavaksi.piirteet, jotka edustavat merkittäviä eroja lajien välillä (tämä on mahdollistanut perinpohjaisen prosessin mallien selkeyden selittämisen);
• tutkimus oli perustavaa laatua (Mendeltutkittiin suurta määrää siementen lajikkeita, jotka olivat sekä puhtaita että hybridiä ja sitten ylittivät "jälkeläiset"), joiden perusteella puhuivat tulosten objektiivisuudesta;
• täsmällisten kvantitatiivisten menetelmien käyttäminen saadun tiedon analysoinnissa (käyttäen todennäköisyysteorian alalla olevaa tietoa, Mendel pienensi satunnaispoikkeamien määrää).

Hybridien yhdenmukaisuuden laki

Perintöominaisuuksien huomioon ottaminenmerkkejä, kannattaa kiinnittää erityistä huomiota ensimmäisen sukupolven hybridien yhdenmukaisuuteen. Se havaittiin kokemuksella, jonka aikana vanhempien muotoja ristittiin yhdellä vastakkaisella merkillä (muoto, väri jne.).

Mendel päätti pitääKokeilu kahdesta herneen lajikkeesta - punaisilla ja valkoisilla kukilla. Tämän seurauksena ensimmäisen sukupolven hybridejä sai purppuran kukintoja. Siksi on syytä puhua hallitsevien ja recessivien piirteiden läsnäolosta.

On syytä huomata, että tämä Mendelin kokemus ei ollutainoa. Hän käytti kokeiluissa kasveja, joilla oli eri kukintojen sävyjä, joiden hedelmän muoto oli erilainen, eri varren korkeus ja muut vaihtoehdot. Kokeellisesti hän pystyi todistamaan, että kaikki ensimmäisen järjestyksen hybridit ovat yhtenäisiä ja ominaisia ​​hallitseva piirre.

Täydellinen hallitseva asema

Tutkittaessa tällaista kysymystäperimätauluja, kokeita tehtiin sekä kasveissa että elävissä organismeissa. Näin ollen oli mahdollista todeta, ettei aina merkkejä ole täydellisessä ylivallan ja tukahdutuksen suhteessa. Esimerkiksi mustan ja valkoisen kana- jen ylittäessä oli mahdollista saada harmaita jälkeläisiä. Se oli sama muutamilla kasveilla, kun lajikkeet, joissa oli violetti ja valkoisia kukkia, antoivat vaaleanpunaisia ​​sävyjä uloskäynnin yhteydessä. Näin ollen on mahdollista korjata ensimmäinen periaate, joka osoittaa, että hybridien ensimmäisellä sukupolvella on samat ominaisuudet, mutta ne voivat olla välitön.

Jakaminen merkkejä

Jatkamme perintötapojen tutkimistamerkkejä, Mendel piti tarpeellisena ylittää ensimmäisen sukupolven jälkeläiset (heterotsygootti). Tämän tuloksena saatiin jälkeläisiä, joista osa oli hallitseva piirre, ja toinen - recessive. Tästä voimme päätellä, että toissijainen piirre hybridien ensimmäisessä sukupolvessa ei häviä lainkaan, mutta se vain suppenee ja saattaa näkyä myöhemmissä jälkeläisissä.

Itsenäinen perintö

Monet kysymykset herättävät mallejaperintöperinnettä. Mendelin kokeilut koskettivat myös yksilöitä, jotka eroavat toisistaan ​​kerralla useilla perusteilla. Jokaista erikseen havaittiin aiemmat kuvioinnit. Mutta nyt, kun otetaan huomioon kaikki merkit, ei ollut mahdollista tunnistaa malleja niiden yhdistelmien välillä. Siksi on syytä puhua perinnön perimisestä.

Suklaasien puhtauden laki

Joitakin piirteitä periytymisen ominaisuuksiajotka Mendel on perustanut, olivat puhtaasti hypoteettisia. Puhumme sukusolujen puhtauslakeista, joka koostuu siitä, että vain yksi alleeliläinen vanhemman yksilön geenissä olevasta parista tulee heille.

Mendelin aikaan ei ollut teknisiä keinoja.vahvistaa tämän hypoteesin. Tiedemies pystyi kuitenkin laatimaan yleisen lausunnon. Sen ydin on se, että hybridien muodostumisprosessissa perinnölliset ominaisuudet pysyvät muuttumattomina eivätkä sekaisin.

Olennaiset olosuhteet

Genetikka on tiede, joka tutkii malleja.perintöperinnettä. Mendel teki merkittävän panoksensa sen kehittämiseen kehittämällä asiaa koskevia perussäännöksiä. Jotta nämä vaatimukset täyttyisivät, on kuitenkin täytettävä seuraavat olennaiset edellytykset:

• alkuperäisten lomakkeiden on oltava homotsygoottisia;
• ominaisuuksien vaihtoehtoisuus;
• sama todennäköisyys erilaisten alleelien muodostamisessa hybridiin;
• sukusolujen tasavertaisuus;
• lannoituksen aikana sukusolut yhdistetään satunnaisesti;
• zygoteja, joilla on erilaiset geenien yhdistelmät, ovat yhtä elinkelpoisia;
• toisen sukupolven yksilöiden lukumäärän pitäisi olla riittävä tarkastelemaan tuloksia loogisena;
• Merkkien ilmaiseminen ei saisi olla riippuvainen ulkoisten olosuhteiden vaikutuksesta.

On huomattava, että suurin osa elävistä organismeista, ihminen mukaan lukien, vastaa näitä ominaisuuksia.

Ominaisuuksien perimälajit ihmisillä

Huolimatta siitä, että geneettiset periaatteet tutkittiin alunperin kasvien, eläinten ja ihmisten osalta, ne ovat myös päteviä. On syytä mainita seuraavat perintötyypit:

• Autosomaalinen hallitseva - hallitseva perintöominaisuuksia, jotka sijaitsevat autosomien kautta. Tässä tapauksessa fenotyyppi voi olla voimakkaasti voimakas ja tuskin havaittavissa. Tämäntyyppisellä perinnöllisyydellä lapsen todennäköisyys vanhempien patologisen alleelin saamisesta on 50%.
• Autosominen recessive - autosomeihin liittyvien sekundaaristen merkkien perintö. Taudit ilmenevät homotsygoottien kautta, ja molemmat alleelit vaikuttavat.
• Hallitseva X-sidottu tyyppi tarkoittaa määräävien ominaisuuksien siirtämistä deterministisillä geeneillä. Tässä tapauksessa naisilla sairauksia esiintyy 2 kertaa useammin kuin miehillä.
• Recessive X-linked tyyppi - perintötapahtuu heikommin. Tauti tai sen yksittäiset merkit näkyvät aina miesten sukupuolen jälkeläisissä ja naisilla vain homotsygoottisessa tilassa.

Peruskäsitteet

Jotta voitaisiin ymmärtää, miten Mendel-merkkien ja muiden geneettisten prosessien perinnölliset rakenteet toimivat, kannattaa tutustua perusmääritelmiin ja -konsepteihin. Näihin kuuluvat seuraavat:

• Hallitseva piirre on hallitseva ominaisuus, joka toimii geeniä määrittävänä tilana ja estää recessivien kehittymistä.
• Kiusallinen piirre - ominaisuus, joka periytyy, mutta ei toimi määrittelynä.
• Homotsygootti on diploidinen yksilö tai solu, jonka kromosomit sisältävät samat osoitetun geenin solut.
• Heterotsygootti on diploidinen yksilö tai solu, joka hajoaa ja sillä on erilaiset alleelit yhteen geeniin.
• Alleli on yksi geenin vaihtoehtoisista muodoista, joka sijaitsee kromosomin tietyssä paikassa ja sille on ominaista ainutlaatuinen nukleotidisekvenssi.
• Alleeli on pari geenejä, jotka sijaitsevat samoilla alueilla homologisista kromosomeista ja ohjaavat tiettyjen ominaisuuksien kehitystä.
• Epälineaariset geenit sijaitsevat kromosomien eri osissa ja ovat vastuussa eri merkkien ilmenemisestä.

johtopäätös

Mendel muotoili ja osoitti käytännössäperustavanlaatuisia hahmojen perintökuvia. Heidän kuvauksensa on esimerkki kasveista ja hieman yksinkertaistettu. Mutta käytännössä se on oikeudenmukainen kaikille eläville organismeille.