Cornelia de Lange -yhtymä: kuvat, syyt, oireet, diagnoosi, ennuste, elinajanodote, hoito

Monet koulubiologian oppitunnit muistavat tämänperinnöllinen tieto isältä ja äidiltä lapsilleen on ihmisen genomi, joka koostuu 23 parista kromosomeja. Ne sisältävät noin 28 tuhatta geenia, joista jokaisella on tärkeä rooli ihmisen kehossa. Mutaation muutokset vain yhdestä niistä voivat aiheuttaa Cornelia de Lange -yndroomaa, erittäin epämiellyttäviä, ja useimmissa tapauksissa melko vakava sairaus, joka johtaa usein kuolemaan. Monet kirjoittajat väittävät, että niillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole mitään mahdollisuutta. Ja vielä, älä epäusko, sillä nykyaikainen tiede ja lääketiede tekevät todellisia ihmeitä.

Nimi etymologia

Cornelia de Lange - oireyhtymä nimettiin niin kunniaksihän kuvaili yksityiskohtaisesti lapsen lääkärin nimeltä Cornelia de Lange, joka asui ja työskenteli Alankomaissa 1930-luvulla. Hän käytännössä havainnut 5 tällaista tapausta, viimeisen kerran vain kaksi tyttöä, jotka eivät olleet sukulaisia. Vuonna 1933 Cornelia esitti yksityiskohtaisen kuvauksen ja johtopäätöksen hänen havainnoistaan. Mutta paljon aikaisemmin (1916) saksalainen lääkäri W. Brahman diagnosoi ja kuvasi yksityiskohtaisesti saman sairauden, joten usein käytetään nimitystä Brahman-Lange-oireyhtymä. Lisäksi Amsterdamin oireyhtymää esiintyy, koska tässä kaupungissa on tällä hetkellä kolme lasta, jotka ovat löytäneet tällaisen patologian. Kaikki kolme nimeä ovat sama sairaus. Se löytyy kaikilla mantereilla, kaikkien rotujen ja etnisten ryhmien ihmisillä, samalla taajuudella sekä pojista että tytöistä. Lähes sata vuotta, ensimmäisen kuvauksen jälkeen, noin 400 tapausta tästä patologiasta on tutkittu yksityiskohtaisesti.

Pään ja ihon poikkeavuudet

Cornelia de Lange -oireyhtymää voidaan epäillä lapsen elämästä. Ensisijaiset oireet:

1. Alhainen syntymäpaino (noin 2/3 normaalista).

2. Skullianomalyt:

- mikrokefalia (kallo noin 10% pienempi kuin normaali (98% potilaista);

- Brachycephaly (kallon poikittaisen ulottuvuuden (leveyden) kasvu sen pituussuuntaan nähden);

- pään aivojen osan väheneminen.

Yli puolet vastasyntyneistäselkän lisääntynyt karvaisuus ja joskus koko keho. Vauvojen noin 2/3: n iholla on syanoottinen kuvio hyvin näkyvien alusten kanssa (ihon marmoroituminen), mutta tämä oire ei ole ratkaiseva tämän taudin diagnosoinnissa.

Kasvojen poikkeavuudet

Vastasyntyneet kasvot ovat enitensilmiinpistäviä kriteerejä Cornelia De Lange -yndrooman diagnosoimiseksi. Ystävän kuva edellä selvästi osoittaa sen. Poikkeuksin yleisesti hyväksyttyihin standardeihin kuuluvat:

- selkeästi määritelty, kuten maalattuja kulmakarvoja, jotka lähestyvät nenää (99% tapauksista);

- kauniit pitkät silmäripset, usein kaarevat takaisin (99%);

- pieni nenä, johon sieraimet työntyvät eteenpäin (88%);

- leveä ja upotettu nenä (88%);

- suu alentuneilla kulmilla (94%);

- laatikon ulkopuolella suuri suu ja huulien välinen etäisyys;

- alhaiset korvat;

- alemman leuan leikkaus (hypoplasia) (84%);

- hiusviiva on liian alhainen otsaan ja / tai pään takaosaan (94%).

Edellä mainitut poikkeavuudet vastasyntyneiden kasvoissa voivat olla kaikki, ja vain jotkut voivat olla läsnä.

Sisäelinten poikkeavuudet

Hypoplasia (alikehittyneisyys) ja patologisethäiriöt sisäisten elinten muodostumisessa ovat suurin vaara niille lapsille, joilla on Cornelia de Lange -oireyhtymä. Diagnostiikka sisältää magneettikuvaus, röntgen, ultraääni, rinoskoppi, sytogeneettiset analyysit ja muut modernit menetelmät.

Tämän taudin voidaan havaita:

- kourallinen atraasi tai yksinkertaisemmin nenän ontelon tukkeutuminen (tämä patologia ei ole täysin riippuvainen De Lange -yhtymästä, ja se voidaan helposti diagnosoida tapalla, jolla lapsi hengittää tai koettimella);

- sydämen rakenteen puutteet (vaskulaariset vauriot, venttiilit, väliseinät);

- Ruoansulatuskanavan vauriot (cecum on liikkuva, jotkut muut);

- urogenitaalisen järjestelmän virheet (noin 50% potilaista);

- munuaisten kystat, hydronefroosi;

- aivokudoksen patologia (konvoluutioiden dysplasia, corpus callosumin aplasia ja muut);

- liian korkea tai katkoviivalla;

- kryptorismi.

Jälleen ei ole tarpeen, että yhdellä sairaalla lapsella on kaikki edellä mainitut sisäelinten puutteet.

Tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet

Vastasyntyneillä voi olla vikoja raajoissa, selkärangassa ja rintakehässä, jotka myös diagnosoivat Cornelia De Lange -yndroomaa (tässä artikkelissa on kuvia ihmisistä, joilla on tämä tauti).

Jotkin virheet näkyvät välittömästi. Tämä on:

- yhden tai useamman käden sormen puuttuminen;

- varpaat (yleisemmin jalat);

- epämuodostunut selkä ja / tai rinta.

Kun lapsi kasvaa, seuraavat poikkeamat tulevat melko merkittäviksi:

- kasvun hidastuminen (joissakin tapauksissa nanizm);

- alikehittyminen, raajojen lyhentäminen;

- pienet kädet ja jalat;

- liian lyhyt kaula;

- rajoittaminen kyynärliitosten kykyyn taipua ja taipua (kontraktuuri).

Aistien neurologiset poikkeavuudet ja patologiat

Valitettavasti on monia muita ongelmia lapsilla, joilla on diagnosoitu Cornelia de Lange -yhtymää. Lapsen neurologiseen tilaan liittyvät taudin oireet voivat olla:

- vastasyntyneet hiljaa imevät, usein paisuneet;

- matala liikkuvuus ja liikunta;

- lihasten hypotonia (lihaksen sävy on vähäinen, käsien ja jalkojen vahvuus ei ole);

- kohtausten säännöllinen esiintyminen.

Lange-oireyhtymällä olevilla lapsilla on ongelmiakuulo, näky ja puhe. Monet heistä puhuvat huonosti tai tuskin puhuvat milloin tahansa. Vanhemmat huomaavat, että useimmissa tapauksissa lapset ilmaisevat toiveitaan eleillä. Visioilla heillä on tällaisia ​​ongelmia:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatismi;

- Optisen hermon atrofia.

Henkinen kehitys

Cornelia de Lange -yndrooma, paitsi kaikki muutterveydentilaa aiheuttavat komplikaatiot aiheuttavat mielenterveyshäiriöitä, joita havaitaan lähes jokaisessa sairastuneessa lapsessa, ja 80 prosentissa tapauksista on todettu epäilyttävää tai moraalisuutta. Kuitenkin on olemassa lapsia, joilla on de Lange -oireyhtymä, jotka osallistuvat säännöllisesti esiopetukseen ja koululaitoksiin. Se riippuu siitä kumpi näistä kahdesta muodostaa sairauden diagnosointiin. Ensimmäistä kutsutaan klassiseksi, jossa on paljon poikkeamia sisäisten elinten muodostumisessa ja toiminnassa, ulkoisissa poikkeavuuksissa ja voimakkaassa mielenterveyshäiriössä. Toista muotoa kutsutaan tavallisesti hämärtymäksi. Sen avulla havaitaan yksi tai useampia ulkoisia poikkeamia, sisäelimiin liittyy joitain ongelmia, mutta henkisellä kehityksellä on rajallinen viivästys.

Kuten vanhemmat toteavat, lapset, joilla on de Lange -oireyhtymämilloin tahansa ikäisinä he eivät kysy wc: tä, heitä usein haavoitetaan, he haluavat tehdä erilaisia ​​toimia, jotka ovat epätavallisia terveille lapsille: jatkuvasti repiä paperi, syödä, rikkoa kaiken, mikä kuuluu heidän käsiinsä, koko ajan liikkua ympyrässä. Tällaiset lasten toimet rauhoittavat heitä.

Taudin syyt

Se on ollut lähes sata vuotta sittenCornelia de Lange -yndroomaa kuvataan ensin. Sairauden syyt tänä aikana onnistuivat selvittämään. Ne ovat mutaatioita geeneissä. Suurin osa tapauksista kirjattiin mutaatioilla viidennessä kromosomissa, tarkemmin sanoen NIPBL-geenissä, joka sijaitsee sen p-olakkeessa. Pieni prosenttiosuus de Lange -oireyhtymästä ilmenee ihmisillä, joilla on 1A-kromosomin proteiinin mutaatio (jota kutsutaan SMC1A-geeniksi), ja yksi tapaus havaittiin myös mutaatiolla SMC3-geenin kromosomiproteiinissa. Näiden geenimutaatioiden syyt ovat kuitenkin edelleen teorioiden ja oletusten vaiheessa.

Uskotaan, että ne voivat aiheuttaa tarttuvaaraskaana olevan naisen sairaudet, erityisesti ensimmäisen kolmanneksen aikana, tietyt lääkkeet, lapsen isovanhemmat, yli 35-vuotiaiden naisten ikä ja sukulaisten väliset avioliitot.

Mikään luetelluista syistä ei kuitenkaan ole kiistaton ja 100% aiheuttaa geneettisiä muutoksia.

Oletetaan, että Cornelia de Lange -oireyhtymä on perinnöllinen, mutta yli puolet tutkituista potilaista sai taudin satunnaisesti, ensimmäistä kertaa suvulla.

Cornelia de Lange -yhtymä: ennuste

Uskotaan, että tauti on hyvin harvinaista. Ei ole yhtenäistä tietoa, jolla esiintyy taajuutta. Jotkut lähteet väittävät, että yksi lapsi 10 000 vastasyntyneelle sairastuu, toiset 100 000: aa, toiset antavat erilaisia ​​numeroita tällä alueella. Jos ajattelet sitä, se ei ole niin pieni. Tilastojen mukaan noin 370 000 vauvaa syntyy joka päivä maan päällä. Eli jos otat alhaisimmat hinnat, päivittäin syntyy noin neljä henkilöä, joilla on diagnosoitu Cornelia de Lange -oireyhtymä.

Kuinka monta tällaista ihmistä elää riippuu monistajotka määrittävät sisäisten elinten poikkeavuudet, niiden oikea-aikaisen havaitsemisen ja toimitettujen lääketieteellisten vaikutusten laadun. Jos lapsella on sisäelinten patologia, joka ei ole yhteensopiva elämän kanssa, hän kuolee ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen. Jos sisäelinten poikkeavuudet ovat vähäisiä tai lapsi on leikkauttanut ajoissa, hänen eliniänsä voi olla melko pitkä. Ennusteiden monimutkaisuus on se, että de Lange -oireyhtymän potilaat eivät pysty tarjoamaan pysyvää vastustuskykyä yleisille sairauksille, kuten virustaudille, ja on vaikeampaa taistella niitä vastaan.

hoito

Useimmat kirjoittajat ja lähteet väittävät, ettäCornelia de Lange -yhtymää diagnosoidulla lapsella ei ole mitään keinoa. Hoito pienenee leikkaukseen (mikäli ilmoitetaan), ottamalla vitamiineja, nootrooppisia lääkkeitä (vaikuttavat aivotoimintaan), anaboliset steroidit, rauhoittava hoito. Kuitenkin ajallamme korkeimmat teknologiat voivat, jos ei täysin katoa tautia, vähentää merkittävästi sen ilmenemistä. Tämä vaatii uskoa menestykseen, epäinhimilliseen kärsivällisyyteen ja rahoihin, koska hoito on kallista. Tässä ovat klinikat ja keskukset, joissa he auttavat:

1. Kiev. Tieteellinen-menetelmäinen keskus "Totuus", joka sijaitsee Williams Streetissä, rakennus nro 4. Puhelin: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Ne toimivat Ulyana Lushchykin menetelmän mukaan, on monia myönteisiä arvosteluja.

2. Moskova, Solntsevo. Tieteellinen ja käytännöllinen keskus, joka sijaitsee kadulla Aviators, rakennusnumero 38. Puhelimet: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. On monia arvosteluja, että hoitokoulutuksen jälkeen tästä keskuksesta tulee paljon paremmat lapset, joilla on de Lange -oireyhtymä.

3. Israel. Keskitä biokorjaus niitä. Vasiliev (hoitokustannukset 10 tuhatta E. in E.). Puhelin: 972-352-333-89.

Lapsilla, joilla on diagnosoitu Cornelia de Lange -oireyhtymäElinajanodote riippuu pitkälti omien ihmisten epäitsekkäästä hoidosta, koska sinun täytyy käsitellä tällaisia ​​potilaita lähes joka minuutti. Hyvin usein saavutetut positiiviset hoidon tulokset pienenevät tai laskevat nollaan, jos hoito lopetetaan tai yksinkertaisesti siksi, että uusiutuminen tapahtuu.

Vanhempien mukaan positiivisia tuloksia onKineettiterapia, delfiinien delfiinien erityiset uima-kuntoutusohjelmat, biorytmikorjaus, aromaterapia, musiikkitunteja ja valohoito hoitavat lapsiaan.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä on vaikea puhua.sairaus, jonka syitä ei tiedetä kenellekään. Ottaen huomioon vakiintuneet tekijät, jotka voivat aiheuttaa mutaatioita geneettisellä tasolla, voimme neuvoa:

- ei pidä lapsia verisukulaisilta;

- olla varovaisia ​​myöhäistä äitiyttä ja isyyttä;

- raskauden aikana, varsinkin ensimmäisinä kuukausina, ryhdyttävä kaikkiin toimenpiteisiin virusinfektioiden välttämiseksi, ja sairauden sattuessa ota lääkkeitä vasta lääkärin kanssa.

Perustuu tutkimuksiin potilailla, joilla onCornelia de Langen oireyhtymä, lääkärit uskovat, että yhdessä perheessä sairas lapsi voi syntyä uudelleen 2 prosentissa tapauksista, ja niissä perheissä, joissa isällä tai äidillä on joitakin de Lange-oireyhtymän oireita, sairas lapsi voi syntyä 25 prosentissa tapauksista. Tässä suhteessa kaikki riskialttiit naiset joutuvat suorittamaan syvällisen prenataalisen diagnoosin varsinkin tarkistamaan PAPPA-proteiinin esiintymisen veriseerumissa. Jos hän on poissa, on erittäin suuri todennäköisyys saada lapsi Cornelia de Langen oireyhtymällä.