Spinaalinen amyotrofia: etiologia, oireet ja diagnoosi

Ensimmäistä kertaa spinaalinen amyotrofia kuvattiin 19: ssä(vuonna 1891 - Verdnig ja vuonna 1893 - Goffman). Melko harvinainen sairaus, joka esiintyy yhdessä ihmisessä 100 tuhannesta. Tauti viittaa geneettisiin vaivoihin, ja sitä leimaa lihaskudoksen tappio. Nämä prosessit ovat rappeuttavia prosesseja neuroneissa etuosan sarvet selkäytimen ja moottori ytimet aivorungon. Yleensä patologian ensimmäiset oireet ilmenevät infossa tai lapsuudessa. Oireet riippuvat sairauden ja voi ilmetä hypotensio, gipofleksii imien toimintahäiriö, hengitys ja nieleminen; vakavissa tapauksissa tämä patologia on tappava lopputulos. Diagnoosin tekemiseksi on tarpeen suorittaa geneettinen tutkimus.

Spinaalinen amyotrofia: oireet

Kliininen kuva riippuu tyypistäsairaus. Histologinen kuvio lihaksissa, tyypillinen neurogeeninen (aiheuttamat vahingot hermosolujen ja kudosten) amyotrofia on naapuruston terveitä myosyyttien ja vaikuttaa. Ehkä taudin tärkein oire on lihaskudoksen heikkous ja atrofia. Primaxin proksimaaliset raajojen osat vaikuttavat ennen kaikkea. Taudin kehittymisen myötä muut lihasryhmät osallistuvat vähitellen prosessiin. Usein potilaat voivat tarkkailla lihasten nykimistä. Tyypillisiä patologian merkkejä ovat kyphoscoliosis, lihas contractura ja hengityselinten häiriöt, jotka liittyvät intercostal lihaksia. Rengasmuodossa usein paljastuu pitkät luut (humerus, reisiluun jne.) Harvennus.

Ensimmäisen tyypin Verdnig-Hoffmannin tautiilmenee varhaisesta iästä aina kuuteen kuukauteen asti. Tänä ajanjaksona lapsi on rekisteröity miehen hypotensio, hyporefleksi ja kielekkeensuuntaus. Tämän tyyppisen taudin ominaispiirre on vaikeus nielemisvaiheessa (dysfagia), imemisessä ja hengittämisessä. Tuhoutuminen 95 prosentissa tapauksista on jopa yhden vuoden ikäisten lasten kuolema. Neljällä vuodella 100% kuolema.

Toisen tyypin spinaalinen amyotrofia ilmaantuu3-15 kuukauden elämä. Lapsia tutkittaessa ei ole syviä jänteen refleksejä, dysfagia on mahdollista. Useimmat lapset eivät voi ryömiä ja kävellä, alle 25 prosenttia voi istua. Usein sairaus päättyy kuolemaan.

Kolmannen tyypin tai taudin spinaalinen amyotrofiaKugelberg-Welander rekisteröidään pääsääntöisesti 15 kuukauden ja 19 vuoden iän välillä. Klinikka, kuten tyyppi I, mutta sairaus etenee hitaammin, pitempään elinajanodotuksella. Heikkous ja laihtuminen alkavat quadriceps femoris ja flexors, kun aika selkeimmin merkkejä näkyvät jalat. Hieman myöhemmin käsiäni hämmästyvät.

Neljännen tyypin spinaalinen amyotrofia voiperinnöllinen, tauti ilmenee 30-60-vuotiailla aikuisilla. Se on ominaista heikkous, lihaksen painonlasku. Tämä muoto on hyvin vaikea erottaa amyotrofisesta lateraaliskleroosista.

Werdnig-Hoffmannin spinaalinen amyotrofiadiagnosoidaan EMG: llä (määritellään hermojohtamisen nopeus, suoritetaan tutkimukset lihaksista, joita aivohermot inervoivat). Diagnoosin vahvistamiseksi on tarpeen suorittaa geneettinen testaus, joka paljastaa mutaation etiologian 95 prosentissa tapauksista. Muita diagnostisia menetelmiä ovat lihasbiopsi, entsyymiaktiivisuus (aldolaasi, kreatiinikinaasi).

Tämän taudin erityinen hoito ei olesiellä. Sairauksien ja skolioosin, fysioterapian ja korsetin kehittymisen estämiseksi on määrätty. Erityiset ortopediset mukautukset antavat potilaan syödä, kirjoittaa tai työskennellä tietokoneella itse.