Kuvaus esimplantaatiota edeltävästä perinnöllisestä diagnoosista (PGD): ominaisuudet ja seuraukset

Preimplantaatio-geenitekniikkaDiagnoosin avulla arvioidaan in vitro -hedelmöityksellä saatu alkion terveydentila ennen kuin se implantoidaan kohtuonteloon. Menetelmä sallii paitsi valita terveellisen tulevan vauvan, myös lisätä raskauden mahdollisuutta. Tekniikkaa käytetään laajalti kaikissa in vitro -hedelmöityshoitoon osallistuvissa maailman klinikoissa.

Yleiset käsitteet

Preimplantaatio geneettinen diagnoosivoit suorittaa kattavan tutkimuksen ja sulkea pois kromosomipoikkeavuuksien yleisyyden tai jonkin tietyn poikkeaman. Hiljattain, aikaisempien vikojen rinnalla, on suoritettu sellaisten geenien seulonta, jotka voivat aiheuttaa kasvainten esiintymistä aikuisikään (munasarja, suolisto, rinnat).

Jos kyseessä on genomitautien kuljettaminenÄidin puolelta tehdään biopsia useista polaarisista munasoluista ennen lannoitusta. Kuvatut menetelmät ovat vaihtoehto raskauden ennenaikaiselle diagnoosille, jonka avulla voit varoittaa abortista, jos sikiöllä on äkillisesti geneettisiä poikkeavuuksia.

Preimplantaatio geneettinen diagnoosivoit määrittää tulevan lapsen sukupuolen jo seulontamenetelmässä. Sitä käytetään estämään sukupuoleen liittyvien poikkeavuuksien kehittyminen.

Miten geneettiset taudit perittyvät?

Perinnöllisiä patologioita, joita hallitseva, resessiivinen ja x-sidottu tyyppi on aiheuttanut.

Perintötapa	piirteet	Sairaan lapsen riski
hallitseva	Jokaisella kumppanilla on yksi puutteellinen geeni, joka hallitsee parissaan	50% periä geenin
väistyvä	Molemmat osapuolet ovat saman virheellisen geenin kantajia, mutta samaan aikaan ovat normaali pari	50% tulee harjoittajaksi, 25% saa sairauden
X-kromosomiin liittyvä	Naiset suojataan patologialta kromosomien joukolla ja ovat yksinomaan kantoja. Miehille on ominaista poikkeavuuksien kehitys	miehellä on mahdollisuus periä geenin ja sairauden - 50%, naisen tullen liikenteenharjoittajaksi, kuten hänen äitinsä - 50%

Kuka on seulottu?

Preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD) suoritetaan seuraavissa tapauksissa:

1. Yksi tai molemmat pari perinnöllistä tautia tai muutoksia kariotyypissä. Usein kumppanit itse ovat tietoisia ongelmistaan, harvemmin he selvittävät seulonnan prosessissa.
2. Vakinainen keskenmeno. Tämän ongelmana ei ole vanhempien poikkeavuuksia (eivät välttämättä ole), vaan sikiön geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat keskenmenoja.
3. IVF-ohjelman aikana olevien henkilöiden ikä on yli 38 vuotta.
4. Yli kolme epäonnistunutta yritystä in vitro -hedelmöitystä historiassa.
5. Mies hedelmättömyys.
6. ICSI: n (intracytoplasmic sperm injection) sisällyttäminen lannoitusohjelmaan. Prosessi on täynnä geneettisten poikkeavuuksien kehittymistä alkioon.
7. Historiassa liukastuminen.

PGD-ominaisuuksia

Ennen istutustutkimustageneettinen diagnoosi viittaa siihen, että menetelmällä on oikeus esiintyä, auttaa diagnosoimaan ja estämään kromosomipoikkeavuuksia, mutta se vaatii edelleen parannusta.

PGD: n ominaisuudet ovat seuraavat:

• keskenmääritys seulonnassa on alempi kuin ilman sitä;
• tällä hetkellä ei ole todisteita siitä, että raskauden mahdollisuus lisääntyy;
• on mahdollista johtaa väärä tulos: alkio on terve ja tulos osoittaa epänormaaleja, alkio on sairas ja tutkimus viittaa muuhun (5-10% tapauksista).

Esiasennuksen geneettisen diagnoosin suorittaminen (blastomeerien tutkiminen)

Sen jälkeen, kun sopimus oli irtisanomatonhedelmöitys hedelmällisyys asiantuntija arvioi tarvetta PGD aviopari. Jos on näyttöä, kumppanit voivat sopia tai kieltäytyä menettelystä. Seuraavaksi allekirjoitetaan asiakirja, jolla vahvistetaan lupa suorittaa kysely.

Kolmannella päivällä alkion hedelmöitymisen jälkeenGeenitekijä ottaa jonkin muodostetun blastomere-solun analysoitavaksi. Tämän uskotaan vaikuttavan sikiöön, koska kaikki solut ovat keskenään vaihdettavissa.

Asiantuntija tekee tutkimusta yhdestäaiemmin valitut alueet: solun rakenteen tutkiminen erityisellä fluoresoivalla mikroskoopilla, DNA-tutkimus käyttäen polymeraasiketjureaktion menetelmää mutaation läsnäolon määrittämiseksi.

Tuloksen perusteella alkiot, joilla on poikkeamia,ei käytetä implantaatioprosessiin. Terve ja laatu. Sitten yksi tai useampi niistä siirretään äidin kohdun onkaloon.

Polaarisen ruumiin biopsia esiintyyäidin kromosomisarjan tarkastelu. Se toteutetaan siinä tapauksessa, että naaraslinja paljasti geneettisesti määritetyn patologian läsnäolon. Menettelyn avulla voit selvittää, onko lannoitukseen käytettävä muna terveellistä häiritsemättä sen rakennetta. Ellei havaita poikkeavuuksia, sitä voidaan käyttää hedelmöittämiseen ja siirtoon kohtuontelon sisään.

On olemassa tapauksia, joissa seulonta suoritetaan.polaariset kappaleet ja sitten blastomeerit. Näin voit saada luotettavamman tuloksen. Järjestelmä, jonka mukaan tutkimus suoritetaan, valitsee genetiikka.

Käytetyt menetelmät

Kromosomien numeeriset ja rakenteelliset häiriötmääritettynä fluoresoivan hybridisaation menetelmällä. Tällä menetelmällä voit määrittää solun DNA-sekvenssin. Käytetään erityisiä DNA-koettimia, jotka rakenteessaan ovat komplementaarisia alueita blastomeerin DNA-vyöhykkeille.

Koettimessa on nukleotidi ja fluorofori.(molekyyli, joka kykenee fluoresenssiin). Kohde-DNA: n ja DNA-koettimen välisen vuorovaikutuksen jälkeen muodostuu valaistut alueet, joita tarkastellaan fluoresoivalla mikroskoopilla.

Käytä myös PCR-menetelmää (polymeraasiketjureaktio). Se koostuu DNA: n osasta kopioimalla entsyymejä tietyissä laboratoriossa.

Aneuploidyn diagnoosi

Tämä on yksi esiasennuksen geneettisen diagnoosin menetelmistä, jonka avulla voidaan havaita numeeristen kromosomipoikkeavuuksien läsnäolo (ylimääräisten tai puuttuvien kromosomien määrittämiseksi).

Geneettinen materiaali koostuu 46 kromosomista,joista puolet on isän antama ja toinen puolet äidistä. Jos alkio saa ylimääräisen kromosomin, sitä kutsutaan trisomiksi ja mistä tahansa - monosomiasta. Näillä vioilla voi olla seuraavat seuraukset:

• alkion implantaation puuttuminen;
• spontaani abortti;
• perinnölliset patologiat (Down-oireyhtymä, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Mies hedelmättömyys ja avioparin ikä ovat usein tällaisten poikkeavuuksien kehittymistä.

PGD-monogeeniset patologiat

Preimplantaatio geneettinen diagnoosialkiot monogeenisten sairauksien läsnäolon määrittämiseksi suoritetaan perheissä, joissa perinnölliset poikkeavuudet ovat syntyneet. Jos pariskunnalla on jo vauva homogeenisella sairaudella, mahdollisuus saada toinen sairaala lapsi kasvaa useita kertoja.

Syynä on kromosomien sekvenssin rikkominen tietyssä DNA-osassa. Näihin sairauksiin kuuluvat:

• kystinen fibroosi;
• adrenogeeni-oireyhtymä;
• fenylketonuria;
• hemofilia;
• sirppisoluanemia;
• Vernig-Hoffmanin oireyhtymä.

Menetelmän edut ja riskit

Preimplantaatio-geneettinen diagnoosi, jonka tarkasteluja pidetään epäselväksi, on tiettyjä etuja prenataalisen seulonnan alalla:

• vain korkealaatuisia ja terveitä alkioita siirretään kohtuun;
• vähentää vauvan, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia;
• kaksinkertaistaa keskenmenon riski;
• kaksinkertaisti moninkertaisen hedelmällisyyden riski;
• Alkion implantaation mahdollisuus kasvaa 10%;
• 20%: n kasvu vauvan onnistuneen syntymisen mahdollisuuksista.

Sikiön satunnaisen vahingon riski, kun PGD on 1%. Todennäköisyys virheellisestä tuloksesta on 1:10, lisäksi 3% mahdollisuudesta, että alkion ja minkä tahansa poikkeavuuden arvioidaan olevan terveellisiä.

Todennäköisyys, että terveeksi alkio poikkeaa tuloksista on 1:10. 1: 5: n mahdollisuus, että alkioiden siirto kohtuun mitätöidään niiden kunkin poikkeavuuksien vuoksi.

Vasta

Preimplantaatio-geneettinen diagnoosi (PGD), jonka seurauksia alkion osalta ei ole tarkasti tunnistettu, on useita vasta-aiheita:

• alkion pirstoutuminen on yli 30% (fragmenttien muodostuminen jopa 25% pidetään normaalina);
• monilähetysten blastomeerien esiintyminen alkioissa;
• alkiolla on alle 6 blastomeria sen kehityksen kolmantena päivänä.

Menetelmien turvallisuus

Diagnoosi toteutetaan varhaisessa vaiheessa tulevan organismin luomisessa, kun kaikki solut ovat monivaiheisia, eli kokonaan kehittynyt terve organismi voidaan muodostaa kustakin.

Kaikki käynnissä olevat PGD-vaiheet eivät aiheuta aikaa.alkio, sikiö ja syntymättömät vauvat. Kun tutkimusnäytteet on saatu, se valmistetaan erityisellä tavalla. Solut sijoitetaan lasilevyyn, johon ne on kiinnitetty, tai puskuriliuoksessa.

Menettelyn kustannukset

Preimplantaation geneettinen diagnoosi,jonka kustannukset vaihtelevat 50-120 tuhatta ruplaa, ensi silmäyksellä vaikuttaa kalliilta manipuloinnilta. Kuitenkin lapsen geneettisesti määräytyvän patologian terveys ja hoito maksaa paljon enemmän.

Menettely antaa kaikille etuja naisillejotka pystyivät käsittelemään lapsen luonnollisella tavalla, koska tällainen diagnostiikkamenetelmä ei ole heille saatavilla. Preimplantaatio-geneettinen diagnostiikka, jonka hinta on vähäinen verrattuna itse in vitro -hedelmöitykseen, palvelee vain lisäyksenä yleiseen ohjelmaan, joka ei ainoastaan ​​kelpaa ja synnyttää, vaan myös kasvattaa tervettä vauvaa.