Pompe-tauti: oireet ja hoito
Nykyään on monia erilaisia sairauksia, joita ammattilaiset kohtaavat harvoin. Yksi näistä ongelmista on Pompe-tauti. Mikä tämä on? Haluan puhua juuri tästä.
terminologia
Aluksi sinun on ymmärrettävä perusteet. Joten, Pompe-tauti on harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka on geneettistä alkuperää. Tämä on luontainen puuttuminen erityisestä entsyymistä, joka on välttämätöntä jokaiselle ihmiselle, koska se auttaa hävittämään glykogeenin (voiman ja energian lähde). Jos tätä elementtiä ei ole, potilas kertyy liikaa edellä mainittuun glykogeeniin, mikä aiheuttaa erilaisia ongelmia. On myös tärkeää huomata, että tässä sairaudessa potilas vaikuttaa lihasten kuituihin.
Tärkein asia taudista
Aluksi on huomattava, että oireetologiaTämä tauti voi tapahtua milloin tahansa ja milloin tahansa ikäisenä, aina lapsesta aina kypsyyteen asti. Kuitenkin kaikki potilaat menevät yhdellä tavalla: glykogeenin asteittainen kertyminen elimistöön, mikä johtaa aina lihasten dystrofiaan. Taudin vakavuus voi olla erilainen. Se riippuu sen ilmentymisen ikästä sekä erilaisten elinten ja järjestelmien osallistumisesta patogeeniseen prosessiin (useimmiten on hengitys-, sydän- ja luusto-oireita).
On myös tärkeää huomata, että Pompe-tauti on erilainen. Joten lääkärit puhuvat sen klassisesta ja ei-klassisesta muodosta.
Pompe-taudin klassisen muodon oireita
Aluksi minun on sanottava, että tämä ontaudin vakavin ja hengenvaarallinen muoto. Useimmiten se ilmenee ihmisen elämässä, varsinkin ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Tässä tapauksessa on tavallista puhua tällaisista oireista:
- Myopatia on voimakas lihasheikkous.
- Hypotensio - vähentynyt lihasääni. Tällaiset vauvat eivät useinkaan pysty nostamaan päänsä.
- Cardiomegaly on laajentunut sydän.
- Hepatomegaly - suurentunut maksa.
- Makroglossia on laajennettu kieli.
- Lapset, joilla on tämä ongelma, ovat huonosti lihottavia, joilla on fyysisen kehityksen ongelmia.
- Hengitysongelmia.
On syytä huomata, että se on tässä tapauksessavakavin on Pompe-tauti lapsilla. Ja usein ensimmäisessä elämässä nämä lapset kuolevat. Aluksi he eivät voi nostaa päätään ja näyttää sammalta. Kaikki moottoritiedot, jotka he hankkivat hyvin hitaasti, voivat myös menettää tietyn ajan kuluttua. Usein tällaiset murut eivät voi oppia istumaan, ryömiä ja kävellä. Lihaksen heikkenemisen vuoksi ne kehittävät vähitellen sydämen vajaatoiminnan vajaatoimintaa. Jos et tarjoa ajoissa apua tällaiselle lapselle ja äläkä aloita oikeaa hoitoa, lapsi kuolee useimmiten ennen ensimmäisen syntymäpäivänsä alkamista.
Taudin ei-klassinen muoto
Kuinka Pompe-tauti etenee ei-klassisessa muodossaan? Niinpä aluksi on huomattava, että se ilmenee jo ennen yhden vuoden ikäisyyden alkamista. Tällaisissa lapsissa useimmiten havaittiin:
- Kehittyvä kehitys ja moottoritaitojen hankkiminen.
- Lihasheikkous, joka vain etenee.
- Sydämen vajaatoiminta voi myös esiintyä sydämen vajaatoiminnassa.
Taudin tämä muoto on erilainen siinäse ei kulje niin nopeasti. Ensimmäinen oireyhtymä voi olla ja sitä ei lainkaan huomaa, koska se ilmenee vain lihasten heikkoudesta. On tärkeää huomata, että tässä tapauksessa on myös aloitettava hoito mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Loppujen lopuksi lapsella on erilainen skenaario vaara, että hän kuolee varhaisessa iässä.
Aikuisten sairaus
- Heikot lihakset, lähinnä runko ja jalat.
- Hengitysvirhe, kalvo on vaurioitunut.
- Liikkuvuus muuttuu hermostuneeksi ja epävakaaksi.
- Kipu lihaksissa.
- Väsynyt liikuntaa ja jopa nousta tikkaat.
- Maksan ja sydämen koko kasvaa.
hoito
Pompe-tautia tarkasteltaessa tarvitaan myös hoitoaopiskella. On syytä huomata, että tämän ongelman ratkaiseminen ei ole niin yksinkertaista, et voi vain mennä apteekkiin ja ostaa yhden lääkkeen. Se tekee korvaushoitoa, kun on tarpeen korvata entsyymi, jota kutsutaan myosimiksi. Tämän jälkeen potilaat lopettavat taudin etenemisen ja alkaa suhteellisen rauhallinen aika. On tärkeää huomata, että tämä tukeva terapia auttaa ylläpitämään voimakkuutta ja voimakkuutta normaalin toiminnan kannalta.
