Uudistuva seulonta ja sen merkitys perinnöllisten patologioiden varhaisessa havaitsemisessa
Aika synnytykseltä 28 päivän elämään - vastasyntyneelleaikana. Se on jaettu aikaisin ja myöhään. Varhaisaika kestää 8 päivää syntymän jälkeen. Tälle ajalle on ominaista aktiivisten adaptiivisten reaktioiden kulku äidin organismin ulkopuolella oleviin olosuhteisiin. Joten, radikaalisti muuttuva ravitsemus, hengitys ja verenkierto. Adosvivaariset reaktiot jatkuvat myöhäisen vastasyntyneyden aikana.
Jokaiselle vastasyntyneelle otetaan veripisarakorkokenkiä erikoislomakkeilla, jotka lähetetään lääketieteellisiin geneettisiin keskuksiin ilmainen kokeilu. Jos veressä esiintyy tietyn sairauden merkkiaine, lapsiin viitataan kuullen geneetikkoa, joka määrittelee toistuvia testejä ja asianmukaista hoitoa, jos diagnoosi on vahvistettu.
Neonataarinen seulonta on äärimmäisen tärkeää, koska se auttaa havaitsemaan väsyneiden lasten vartalossa vakavia rikkomuksia ajoissa ja tekemään terapeuttisia toimenpiteitä ajoissa.
Tämän tutkimuksen avulla voidaan havaita:
• synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta - viittaa enitenusein patologiat. Tautia esiintyy taustalla kehityksen puute, kilpirauhanen, sekä puuttuminen tai puutos aivolisäkkeen kilpirauhasta stimuloiva hormoni. Lisäksi sääntöjenvastaisuuksia kilpirauhasen antithyroid vasta-aineita ja määritetään tiettyjä lääkkeitä, jotka voivat liikkua äidin verestä raskauden aikana. Jos aika ei havaitse tätä patologian lapsille kehittyy vakava aivovaurio ja kehitysvammaisuus. Oireita synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta melko "epämääräinen" - keltaisuus, hypotermia, huono ruokahalu ja huono imee rintaa, läsnäolo napatyrä ja käheä itkee, kuiva iho, kielen suurentuminen, suuret nivelet kallo. Tämä kliininen kuva on epäspesifinen, joten on vaikea määrittää diagnoosi oikein. Ja se on vastasyntyneen seulonta, joka mahdollistaa oikea-aikaisen diagnoosin;
• synnynnäinen fenyyliketonuriaminohappometabolian rikkominen, kun tyrosiinin muodostuminen häiriintyy, mikä johtaa henkisen kehityksen viivästymiseen. Tämän patologian oikea-aikainen havaitseminen antaa sinulle mahdollisuuden valita erityinen ruokavalio ja estää vakavat komplikaatiot;
• adrenogenaalinen oireyhtymä - ilmenee lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion vuoksi;
• galaktosemia - perinnöllinen entsyymipatologian, jossa galaktoosin vaihtaminen on häiriintynyt ja vakava klinikka on jo tautien toisella viikolla - heikkous, oksentelu, maksavaurio ja kahdenvälisten kaihien kehittyminen. Neonataarinen seulonta auttaa tunnistamaan tämän taudin ja määrittämään ruokavalion korvaamalla maidon soijatuotteilla, mikä auttaa normalisoimaan lapsen tilan;
• kystinen fibroosi.
Myös vastasyntyneen tarkka seurantaauttaa diagnosoimaan vastasyntyneen sepsiksen, mikä johtaa monen elimen vajaatoimintaan ja kuolemaan lasten hoidon puuttuessa sekä kuulo-patologian.
