Fosfaatti-diabetes: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Nykymaailmassa lähes kaikki vanhemmat tietävättällaisesta taudista kuin kurpitsa. Jokainen lapsen lääkäri varoittaa tarvetta estää tämän patologian vauvojen elinkaaren ensimmäisiltä kuukausilta. Riisitauti viittaa hankittu sairauksien kehittää riittämättömän kolekalsiferoli - aineen nimeltä D-vitamiinia

Kuitenkin joissakin tapauksissa varhaisen lapsen lapsetikä on patologian oireita, huolimatta ehkäisevistä toimenpiteistä. Tällaisessa tapauksessa epäillyn sairauden, kuten fosfaatti-diabeteksen, pitäisi epäillä. Toisin kuin kurpitsa, tämä vaiva kuuluu geneettisiin patologioihin. Siksi se on vakavampi sairaus ja vaatii pitkän aikavälin kattavaa hoitoa.

Mikä on fosfaatti-diabetes?

Tämä on geneettisten sairauksien ryhmän nimi,jotka liittyvät mineraalien aineenvaihdunnan rikkoon. Toisella tavalla patologiaa kutsutaan D-vitamiiniresistenteiksi. Dominanttityyppistä fosfaatti-diabetesta löytyy noin yhdestä lapsesta 20 tuhatta vastasyntyneeltä. Ensimmäistä kertaa tauti kuvataan vuonna 1937. Myöhemmin kävi selväksi, että patologiassa on muita geneettisiä muotoja. Useimmiten fosfaatti-diabetes havaitaan varhaislapsuudessa. Vanhempien huomiota herättävät kävelyn häiriöt ja luiden taivutus.

Jotkut patologian muodot ovat muiden mukanaaineenvaihduntahäiriöt. Joskus tauti on oireeton, ja se voidaan tunnistaa vain laboratoriotutkimuksella. Tauti luokitellaan ostetuilla ricketyillä, hypoparatyreoilla ja muilla endokriinisilla patologioilla. Hoito on kattava jo varhain.

Taudin syyt

Fosfaatti-diabeteksen kehityksen pääasiallinen syyon geneettisen rakenteen loukkaus. Mutaatiot perittyvät. Patologisen geenin kantajat voivat olla sekä naisia että miehiä. Mutaatio esiintyy X-kytkeytyneessä kromosomissa, joka on hallitseva. Harvinaisissa tapauksissa voidaan saada fosfaattiin liittyvää diabetesta. Se kehittyy mesenkyyttisen kudoksen tuumoreiden taustalla, jotka muodostuvat intrauterinaalisen ajan kuluessa. Tässä patologiassa kutsutaan "onkogeenisiä rickettejä".

Tauti kuuluu tubulopatioiden ryhmään -häiriöt munuaisten toiminnassa. Koska mineraalit vähensi takaisinimeytymiseen proksimaalisessa tubulussolujen, kehittää puute fosforia kehossa. Lisäksi suoliston imeytymiskapasiteetti heikkenee. Tämän seurauksena havaitaan muutoksia luukudoksen mineraalikoostumuksessa. Usein on esiintynyt osteoblastien toimintaa. Miehet välittävät patologisesti muuttuneen geenin vain tyttärille ja naisille - molempien sukupuolten lapsille. Yleensä poikissa tauti on vaikeampaa kuin tyttöjen.

Fosfaatti-diabeteksen luokitus lapsilla

Taudin muotoja on useita, jotka eroavat toisistaankeskenään geneettisten ja kliinisten kriteerien perusteella. Useimmiten diagnosoidaan X-sidoksissa olevia hypophosphataemisia rikkiä, joilla on hallitseva perintötyyppi. Siitä huolimatta on olemassa muita patologisia lajikkeita. Luokitus sisältää seuraavat taudin muodot:

X-sidottu hallitseva tyyppi fosfaatti-diabeteksesta. Sille on ominaista muutokset PHEX-geenissä, joka koodaa endopeptidaasia. Tämä entsyymi on vastuussa kuljetuksesta erilaisia mineraaleja munuaisten kautta ja suoliston ionikanavia. Koska tämä geenimutaatio prosessi hidastuu, mikä aiheuttaa laiminlyöntiä fosfaatti-ioneja kehossa.
X-sidottu recessive tyyppi. Karbonaatiolla CLCN5-geenin mutaatiolla, joka koodaa kloridi-ionikanavien toiminnasta vastuussa olevaa proteiinia. Vian puutteesta johtuen kaikkien aineiden kuljetus munuaisten tubulusten kalvon läpi häiriintyy. Tällaisen patologian kantajat voivat olla sekä naisia että miehiä. Kuitenkin tauti kehittyy vain pojille.
Autosomaalinen määräävä fosfaattidiabeteksityyppi. Se liittyy geneettiseen mutaatioon kromosomissa 12. Virheestä johtuen osteoblastit tuottavat patologisen proteiinin, joka edistää fosfaattien lisääntynyttä erittymistä kehosta. Patologialle on tunnusomaista suhteellisen helppo virtaus, toisin kuin X-linkitetyt muodot.
Autosomaalinen recessive type. Se on harvinaista. Merkitty DMP1-geenin puutteella, joka sijaitsee 4 kromosomissa. Se koodaa proteiinia, joka on vastuussa luukudoksen ja dentiinin kehittymisestä.
Autosomaalinen recessiivinen tyyppi, johon liittyy kalsiumin vapautuminen virtsasta. Johtuu siitä, että geenivirheen sijaitsee kromosomissa 9 ja vastaavat natrium-riippuvaista munuaisten kanavia.

Näiden fosfaatti-diabetesmuotojen lisäksi on myös muita patologisia tyyppejä. Joitakin taudin lajikkeita ei ole tähän mennessä tutkittu.

Ricketin ja fosfaatti-diabeteksen väliset erot

Ricketit ja fosfaatti-diabetes lapsilla eivät ole täsmällisiäsama, vaikka taudin kliininen kuva on lähes identtinen. Näiden sairauksien väliset erot eteologiassa ja kehityksen mekanismissa. Tavalliset ripulit ovat hankittu sairaus, joka liittyy kolekalsiferolin puutteeseen. Tämä aine on muodostettu iholle auringonvalon vaikutuksen alaisena. D-vitamiinin diagnostinen annos otetaan päivittäin kaikille lapsille 1 kuukaudesta 3 vuoteen ilman kesää. Kolekalsiferolin puutteen vuoksi kalsium-assimilaation prosessi häiriintyy. Tämän seurauksena luiden muodonmuutos kehittyy.

Fosfaatti-diabeteksen ero on seviittaa synnynnäisiin sairauksiin. Tämän patologian avulla mineraalisten aineiden imeytyminen munuaisiin, erityisesti fosfaatit, heikkenee. Joissakin tapauksissa havaitaan myös kalsiumin puutos. Luukudoksen mineraalikoostumuksen rikkomisen vuoksi patologian oireet ovat samankaltaiset. Ero niiden välillä voidaan vahvistaa vain laboratoriodiagnoosin jälkeen.

Imeväisten hypoglyfokemiset ricketit: taudin oireet

Taudin oireita diagnosoidaan yleensä toisessaelämästä. Harvinaisissa tapauksissa imusolmukkeita esiintyy imeväisillä. Oireita, joita voidaan diagnosoida alkuvaiheessa, ovat lihasten hypotensio ja raajan lyhentäminen. Tärkeimmät kliiniset oireet ovat:

Jalkojen nivelten muodonmuutos.
O-muotoinen alemman ääripäiden kaarevuus.
Kasvun hidastuminen lapsilla - havaitaan 1 vuoden kuluttua.
Ranteenivelien ja punosrustojen paksuuntuminen - "rachitic rannekkeet ja rukous".
Kipu lantion luista ja selkä.
Hammaskiilloituksen vaurioituminen.

Useimmiten pääsairauksittain vanhemmista on, että vauvan jalat ovat taipuneet. Kun sairauden etenemistä on luiden pehmeneminen - osteomalasia.

Fosfaatti-diabeteksen ja ricketin diagnoosi

Patologian tunnistamiseksi tehdään tutkimusveren biologinen koostumus. Tässä tapauksessa havaitaan hypophosphatemia. Kalsiumpitoisuus on tavallista useimmissa tapauksissa, joskus se vähenee. Rickettien keskellä alkalinen fosfataasi lisääntyi. Kun radiografia paljastaa osteoporoosin ja luun kasvualueiden loukkaukset. Virtsassa on suuri määrä fosfaattia. Joskus on kalsiumia.

Ricketin ja fosfaatti-diabeteksen hoito

Fosfaatti-diabeteksen hoidossa suurikolekalsiferolin annoksia. Joissakin tapauksissa on ilmoitettu kalsiumvalmisteet. Varmista, että käytät fosforia sisältäviä lääkkeitä. Parantamisen parantamiseksi on määrätty vitamiini- ja mineraalikomplekseja. Näihin kuuluvat valmisteet "Vitrum", "Duovit", "Alphabet" jne.

Luiden ilmaistuvissa mutkissa on esitetty fysioterapeuttinen hoito, harjoitushoito ja operatiivinen hoito. Ortopedisen lääkärin on neuvoteltava.

Ehkäisevät toimenpiteet ja ennuste

Ehkäisevät toimenpiteet sisältävät lastenlääkärintarkastuksia jakirurgi, kävele raikasta ilmaa, D-vitamiinin nimittäminen ensimmäisestä elämänkuukaudesta. Jos perheessä on potilaita, joilla on fosfaatti-diabetes, geneettinen tutkimus on tehtävä sikiön kehityksen aikana. Ennuste on useimmiten suotuisa ajankohtaisen hoidon kanssa.